I arbetsrummet tillbringar duon en hel del tid.
Kurt Boman är specialist på hjärt- och kärlsjukdomar och anknuten till institutionen för folkhälsa och klinisk medicin vid Umeå universitet som professor emeritus. Mona Olofsson är medicine doktor och biomedicinsk analytiker. Sedan 1993 har de samarbetat och ingår i teamet vid Forskningsmottagningen i Skellefteå.
I dag medverkar tio patienter i Skellefteå i den nya studien och duon hoppas att fler ska vilja ingå.
– Studien pågår och vi kan fortfarande ta emot fler patienter och det är så mycket som kan bli bättre för en patient som ingår i en studie, säger Mona Olofsson och Kurt Boman fortsätter:
– Obehandlade så mår de här patienterna så oerhört dåligt.
De säger också att patienterna är väldigt tålmodiga och positiva och att vissa är väldigt sjuka.
Det finns olika typer av Skelleftesjukan där en är ärftlig och den slår på olika sätt.
– I den ärftliga varianten finns två grupper där en patientgrupp får nervpåverkan och den andra hjärtpåverkan, säger Kurt Boman.
Den kan också slå mot mag- och tarmsystemet, hjärnan och andra inre organ.
Kurt Boman säger att ärftligheten för genen för amyloidos är två procent i Västerbotten och Norrbotten. Det gäller särskilt Skellefteå, Lycksele och Piteå. Hur ärftligheten ser ut i resten av landet är inte känt. Av dessa utvecklar cirka 20 procent sjukdomen och det vanligaste är att symtomen framträder i 60-årsåldern.
Enligt Socialstyrelsen så finns det i dag flera läkemedel som kan bromsa upp utvecklingen av Skelleftesjukan, förutsatt att de ges på ett tidigt stadium. De används också för att behandla sjukdomens symtom.
Den ärftliga varianten av sjukdomen finns globalt, men är vanligare i vissa områden där norra Sverige är ett.
Att den i Sverige kallas för Skelleftesjukan beror på att de flesta som fått diagnosen finns i trakterna av Skellefteå och Piteå.
Den nya medicinen som heter Eplontersen ska ”tysta” den gen som orsakar Skelleftesjukan. Det är mycket komplext, liksom sjukdomen i sig. Kurt Boman förklarar:
– Genen styr proteinet transthyretin, som felveckas och inlagras i olika organ i kroppen och orsakar sjukdomen. Medicinen ska blockera bildningen av det ämnet som bildas i levern. Men man inte får inte stänga av det helt eftersom det behövs för synen, exempelvis och för bärare av A-vitaminet i kroppen. Den här nya medicinen stänger av det till 80 procent.
Vad är det som utlöser Skelleftesjukan?
– Det är när den här genen muterar och klumpar ihop sig till proteintrådar som lagras i till exempel hjärtmuskeln eller i ögonen men det kan ske vart som helst i kroppen, även i hjärnan.
Den tidigare studien där ett annat läkemedel användes, Vyndagel, har visat goda effekter på hjärtat hos patienterna. De patienter som ingick i den studien och har tackat ja till att delta i den nya studien fortsätter att medicinera med Vyndagel samtidigt som de får det nya läkemedlet.
Här säger de båda att det också kan visa sig att kombinationen av de båda verksamma medicinerna kan visa sig gynnsam.
Men de förklarar också att patienterna delas in i två grupper. En grupp får det nya läkemedlet, den andra gruppen får placebo, det vill säga ett icke verksamt preparat. Man brukar kalla det sockerpiller.
Kurt Boman och Mona Olofsson leder studien i Skellefteå.
Varför gör man det?
– Placebo-effekten är en verklig effekt, som är påvisad för flera skilda olika kroppsliga processer. Förväntan är den faktor som främst styr hur kraftfullt behandlingsresultatet av en placebobehandling är. Likaså finns en betingningseffekt. Förväntan i sin tur kan stärkas av en rad faktorer, om patienten tror sig få ett dyrt läkemedel så blir i regel placeboeffekten starkare än om de tror sig få ett billigt. Även placebomedicinens färg och form kan påverka hur effektivt den upplevs. Därför måste man testa mot placebo för att säkerställa att den nya medicinen har säkra effekter bortom placeboeffekten, säger Kurt Boman.
När det gäller det nya läkemedlet är det alldeles för tidigt att ge några löften eller tala om något utfall i den nya studien, men Kurt Boman säger att det, teoretiskt, borde ge resultat i positiv mening.
– Det kanske visar sig att kombinationen av de två medicinerna är bra för patienterna. Det vi kan göra är att ge nytt hopp till patienterna och det är bra, säger Kurt Boman och Mona Olofsson instämmer.
Tidigare i sommar skrev VK om läkaren Mats Brännström som testar en ny metod där gensaxen, vars upptäckt gav nobelpriset, används för att helt enkelt klippa bort genen som orsakar Skelleftesjukan.
Både Kurt Boman och Mona Olofsson är spända på att följa resultatet med den behandlingsmetoden.
– Frågan är om det kan vara gensaxen som är lösningen eller den nya medicinen. Det kan ju visa sig att gensaxen kan vara en del av lösningen, säger Kurt Boman.
När det gäller studien som de leder nu så understryker de också att den sker på hundraprocentig frivillig basis för patienterna som väljer att ingå och att dokumentationen kring förändringar är rigorös och detaljerad.
De har tät kontakt med de som ingår i studien och redovisar allt som händer.
– Vi får också en speciell relation till patienterna och jag tycker att det är magiskt att jobba i kliniska prövningar. Man blir så positiv av patienternas inställning, säger Mona Olofsson.
För att en person ska kunna ingå i en klinisk prövning så ska de vara informerade fullt ut samt uppfylla kriterierna för att ingå i studien.
– De har fått forskningsinformation som är på femton sidor och det är väldigt mycket information, säger Kurt Boman.
För att underlätta får patienten sedan komma in till Forskningsmottagningen, läsa igenom det tillsammans med läkaren och sedan ställa frågor.
– Frivilligbiten är väldigt viktig och vi tar hand om våra patienter fullt ut. Så har vi alltid jobbat, säger Kurt Boman.
En årsbehandling för en patient med den nya medicinen som nu testas, Eplontersen, beräknas kosta cirka 3 miljoner kronor.
– Om det är livsförlängande, minskar sjukhusinläggningar och förbättrar livskvaliteten för de här patienterna så är det självklart värt det, säger Kurt Boman.
Den nya studien kommer att pågå 140 veckor. Sedan ska resultatet analyseras och utvärderas.
– Det ska bli oerhört spännande att se effekten och jag tänker fortsätta med det här arbetet så länge jag kan, säger Kurt Boman.