Mats pappa gick bort i Skelleftesjukan och han förstod att även han riskerade att drabbas av den ärftliga sjukdomen.
– Jag har väl försökt att förtränga det och inte tänka på det men så för ungefär ett år sedan började jag känna hur det domnade i fötterna och det är ju ett typiskt symtom, berättar Mats för VK.
I början av hösten svimmade han dessutom fler gånger. Han fick också en pacemaker på grund av att hjärtat gick väldigt långsamt vilket också är en symtom. Så när han fick diagnosen vid årsskiftet var Mats inte så förvånad.
– Då såg man att det lagrats in de här felaktiga proteinerna i kroppen. Framför allt i nervvävnaden.
Mats är själv läkare och har jobbat kliniskt med patienter sin första halva av yrkeslivet. Därefter har han haft olika chefsroller. På frågan om han tror att det, som läkare, är lättare att ta till sig en sådan här diagnos svarar Mats:
– Fördelen med att vara läkare är väl att man är observant på symtomen tidigt. Sedan vet jag inte om det är någon fördel annat än att jag vet ju hur det är på sjukhus. Men samtidigt är jag ju inte unik mot andra som har den här sjukdomen. Alla har vi ju någon släkting som har varit sjuk och jag har ju dessutom skött om patienter med den här sjukdomen.
Det var ungefär 20 år sedan Mats pappa fick diagnosen och då var den obotlig.
– Han tynade ju bort. Det var förfärligt.
I dag finns det flera olika bromsmediciner.
– Den hjälper en del men inte alla. Den är dessutom väldigt dyr.
Ett års behandling beräknas kosta omkring 4 miljoner kronor.
– Jag har fått den men det är för tidigt att utvärdera om den har gett någon effekt. Den stabiliserar de här instabila proteinerna så att det inte ska vecka sig fel.
Det har genom åren funnits en hög forskningsaktivitet kring Skelleftesjukan.
– Jag sa till min fru när vi skulle prata igenom behandlingen att nu ska du se att de kommer dragande med någon forskning eller studie. De kommer säkert att prova något som jag inte vet vad det är.
Men det visade sig alltså att det var den Nobelprisade gensaxen som läkarna ville att Mats skulle testa.
– Det här innebär helt enkelt att man med hjälp av den här gensaxen går in i levern och klipper bort den här genen.
Det är dock inte någon fysisk sax som används. I stället är det ett preparat som sprutas in i kroppen och som letar sig fram till levern där det felaktiga proteinet, som orsakar Skelleftesjukan, angrips.
– Man har klätt in gensaxen i en fettkostym som levern tuggar i sig. Den släpps lös i levern och klipper bort den här genen, förklarar Mats.
Det här är det första läkemedlet som ges till människor med gensaxen även om det finns några till försök som är på gång. Skälet till att gensaxen passar så bra till detta är att det är en gen, som man vet exakt vilken det är, som orsakar sjukdomen. Det är inte heller några större problem med att klippa bort den här genen, eller det här felbildade proteinet, eftersom det som försvinner är A-vitamin och en del av ämnesomsättningshormonerna. Alltså sådant som kan ersättas i tablettform.
Björn Pilebro är specialistläkare vid Centrum för kardiovaskulär genetik på NUS och är den som genomför den här åtgärden. Han berättar att de under ganska lång tid har satsat på bromsmediciner. De fungerar bra men är väldigt dyra.
– Det här är en fas ett studie. Den första personen fick läkemedlet i november 2020 och det var en väldigt låg dos. Sedan har man ökat dosen till dess att man fick en önskad nivå, säger Pilebro.
Under den första fasen har nio personer i världen fått testa läkemedlet. Nu ska ytterligare åtta personer få det. Tre av dessa finns i Sverige och en av dem är alltså Mats Brännström.
Skelleftesjukan
Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos), även känd som familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan, är en ärftlig sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mage och tarmar, ögon samt njurar.
Amyloidos innebär inlagring av olösliga proteinkomplex i kroppens vävnader medan polyneuropati innebär nedsatt funktion i perifera nerver, de nerver som inte hör till hjärnan och ryggmärgen.
Symtomen debuterar i vuxen ålder, vanligen som domningar och känselbortfall i fötter, underben och ibland händer. Efterhand försvagas också arm- och benmuskler.
Det finns i dag flera läkemedel som kan bromsa sjukdomsutvecklingen, men de måste ges i tidigt skede. Läkemedel används även för att behandla symtom.
Ärftlig transtyretinamyloidos förekommer över hela världen men är vanligare i vissa avgränsade områden som exempelvis norra Sverige, norra Portugal, Brasilien och Japan.
Att den i Sverige kallas för Skelleftesjukan beror på att de flesta med sjukdomen finns i trakten av Skellefteå och Piteå. Uppskattningsvis finns sjukdomen hos 50 personer per 100000 invånare i Norr- och Västerbotten.
Sjukdomen orsakas av en förändring, mutation, i genen TTR på kromosom 18 som är en mall för tillverkningen av serumproteinet transtyretin (TTR). Transtyretin tillverkas huvudsakligen i levern men även lokalt i ögat och det centrala nervsystemet och hjälper normalt till med transporten av vitamin A och sköldkörtelhormon i blodet.
Mutationen nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en förändrad, muterad, gen är sannolikheten för såväl söner som döttrar att ärva mutationen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.
Källa: Socialstyrelsen
I dag finns det ungefär 400 personer i Sverige med ärftliga sjukdomar som denna och där Skelleftesjukan är en mutation och står för den absolut största delen.
– Man vet ännu inte om alla kommer att få en sådan här behandling men för 15 år sedan fanns det ju inte någon behandling alls, säger Pilebro.
När Mats fick erbjudandet om att använda sig av gensaxen för att bromsa sin sjukdom så gick han hem och läste på. Han satte sig också in i vad företaget i USA skrev om de första som fått preparatet.
Han menar att han hade tur i oturen. Att om han nu nödvändigtvis skulle få sjukdomen så kom diagnosen i det här skedet och att han kunde få det här erbjudandet.
Behandlingen botar inte eller tar bort de skador som man fått men det stoppar utvecklingen eftersom det inte kan bildas något nytt protein.
– Jag har ju vissa förhoppningar att det här ska hjälpa mig men sedan är det naturligtvis så att jag tänker att vara med i en sådan här studie kommer att hjälpa både mina och andras barn och barnbarn.
Efter att preparaten har förts in i kroppen tar det någon månad innan man kan se några effekter. Studierna har visat att produktionen av det felaktiga proteinet minskar. Produktionen kan sänkas med upp till 90 procent. Några ytterligare behandlingar ska inte heller behövas. Däremot kommer det att krävas flera års uppföljningar och studier.
I måndags eftermiddags förbereddes Mats för ingreppet. Han fick en längre kateter in i blodbanan och själva behandlingen genomfördes på tisdag morgon.
– Det gick bara bra. Totalt har behandlingen tagit knappt fyra timmar, berättar han en stund efter att gensaxen kommit på plats i hans leverceller.
Han har ännu inte känt av några biverkningar som det illamående han varnades för. De närmaste dygnen kommer Mats dock att få lämna blodprov varje timme men senare i veckan ska intervallet drygas ut.
– Provtagningarna syftar väl först och främst till att se att det inte är några oväntade biverkningar. Det är mycket jobb med de här blodproverna. De är flera stycken här för att hålla det här i gång och de springer fram och tillbaka till labbet, berättar Mats.
Planen är att han ska vara på sjukhuset fram till och med lördag.
Björn Pilebro sa till Mats att han nu skulle få vara med och skriva medicinhistoria.
– Ja, sa jag. Det har jag inget emot men jag kanske hade trott att det hade varit som läkare eller som chef. Men det är ok att jag får göra det som patient också.