Stellan Mörner, överläkare vid Centrum för Kardiovaskulär Genetik.
Att skicka remisser är normalt inom sjukvården, men ibland finns det klara fördelar med att förenkla processen och i stället sätta sig runt samma bord och prata med varandra. Den här berättelsen handlar om det, och om ett sätt att arbeta förebyggande mot ärftliga hjärt-kärlsjukdomar, skriver Västerbottens-Kuriren.
Arbetssättet har utvecklats under de 15 år som gått sedan bildandet av Centrum för Kardiovaskulär Genetik, CKG.Tanken var att om man hade en patient med en ärftlig hjärt-kärlsjukdom så är det viktigt att jobba med släktingar som kan ha anlag för att bli sjuka. Problemet har alltid varit att nå alla berörda människor på effektivt sätt.
– Vi upptäckte att det blev rörigt i vissa familjer eftersom sjukvården ibland behandlar barn och vuxna med samma diagnos olika. Jag kunde säga till föräldrarna till ett barn att vi måste ge medicin till barnet men så gick pappan till sin läkare som kanske sade att han inte alls behövde någon medicin. Det var så det började, säger Annika Rydberg som är överläkare vid Barn- och ungdomscentrum.
Annika Rydberg och Stellan Mörner som är överläkare vid CKG är pigga på att prata med VK om vikten av det förebyggande arbetet med ärftliga hjärt-kärlsjukdomar. Det är viktigt att sprida kunskap. Det var också anledningen till att de ville förbättra informationen till patientens närstående. Om patienten själv ska berätta för sin familj att de kan bära på anlag för en sjukdom är det lätt att det blir förvanskat.
– Patienter söker på internet och då får man ofta negativ information. Det är inte så många människor som skriver när en behandling har gått bra, menar Stellan Mörner.
Alltså öppnade CKG för möjligheten att patienten skulle få bjuda in sina närstående till en informationsträff, en så kallad familjemottagning.
Att bjuda in släkten är dock beroende på patientens vilja. Om någon inte vill berätta för sina anhöriga är det inget sjukvården kan göra, man får enligt lag inte kringgå patientens vilja. De flesta är dock positiva till att få med sig sin släkt, och från CKG ser man till att patienten förstår vad man bjuder in till.
– Det var det konceptet som var givande. Att inte bara ta med närmaste familjen utan även resten av dem i släkten som var intresserade. Det kan vara 22 personer som träffas och det blir berikande på många sätt, säger Annika Rydberg.
Förutom medicinsk information erbjuds möjligheten att testa sig genetiskt. Om man hittat den sjukdomsorsakande genetiska förändringen i familjen kan man med ett blodprov, så kallat anlagsbärartest, ta reda på vilka som har risken att bli sjuka – eller berätta att de inte har någon risk att utveckla sjukdomen.
– Man kan ha anlag för en sjukdom utan att sedan utveckla den, säger Annika Rydberg.
Hittar man två sjuka eller fler i en familj, kan man misstänka att det är ärftligt.
Träffarna med familj och släkt brukar bli intressanta. Ibland framkommer det att en släkting haft oklara symtom, och först då inser man att det kan vara den ärftliga sjukdomen.
– Vi uppmanar deltagarna att avbryta med frågor, då ser vi vad de har för förhållande till varandra, hur fria de är att berätta.
Familjemottagningen innebär ett samlat omhändertagande och en trygg miljö för familjen, som möter ett team av experter. Risken att själv insjukna i familjens sjukdom tas upp, liksom risken att det kan gå i arv till barn.
Hittar man en person som kan utveckla en specifik sjukdom kan man följa vederbörande och med några års mellanrum undersöka statusen. I vissa fall innebär det att man opererar någon som inte ens upplevt symtom.
Hur tar folk informationen?
– Förvånansvärt bra. Man kan tänka sig att folk skulle vara oroliga och att det skulle bli sorgligt men det är ofta en positiv stämning, svarar Stellan.
– Det är en överraskande liten grupp som får ökad oro efteråt, menar Annika.
De understryker hur viktigt det är att alla är införstådda med vad ett gentest betyder.
– Du ska inte överfallas av ett provsvar.