Förbättrade möjligheter att upptäcka Skelleftesjukan

Nya insikter om Skelleftesjukan förbättrar möjligheterna att upptäcka den genetiska sjukdomen med hjälp av EKG och ultraljud. Det rapporterar Umeå universitetssjukhus.

25 januari 2016 17:00

I en ny avhandling av Sandra Arvidsson vid Umeå universitet söks förklaringar till den varierande symtombilden hos patienter med Skelleftesjukan. Framförallt varför sjukdomen drabbar hjärtat endast hos vissa patienter visar att dess varierande symtom delvis beror på ålder och kön. Studien visar att äldre manliga patienter utvecklar en svårare grad av hjärtpåverkan.

Skelleftesjukan kan upptäckas genom hjärtundersökningar där en förtjockad hjärtmuskulatur kan vara ett tecken på sjukdomen. Problemet är att andra hjärtsjukdomar också kan ge en förtjockad hjärtmuskel, vilket innebär att sjukdomarna kan vara svåra att särskilja vid en ultraljudsundersökning.

– Jag har hittat specifika mått som bättre identifierar ett tjockt hjärta orsakat av Skelleftesjukan. Genom att mäta utslag på EKG och väggtjockleken i vänster kammare på ultraljudet kan en säkrare misstanke om sjukdomen väckas, säger Sandra Arvidsson, doktorand vid Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin och författare till avhandlingen, och fortsätter:

– Vi fann att patienter med Skelleftesjukan hade dämpade utslag på EKG:t och relativt symmetriskt förtjockade hjärtmuskelväggar, jämfört med patienter som hade tjock hjärtmuskel av annan orsak.

En annan avgörande faktor för symtombilden vid Skelleftesjukan är att kika på sammansättningen av proteinet transtyretin hos patienten. Tidigare studier har påvisat att patienter med denna sjukdom haft två olika typer av proteinsammansättning. Många patienter har hela transtyretin-molekyler medan de hos andra patienter är delvis delade.

Studien visar att de patienter som uppvisade delvis delat transtyretin hade förtjockad hjärtmuskel i högre utsträckning och dessutom försämrades i sin hjärtsjukdom efter en levertransplantation.

Levertransplantation är en vanlig behandling för Skelleftesjukan. I många fall är resultatet av denna behandling god men i somliga fall fortsätter sjukdomen att utvecklas, framför allt i form av fortsatt hjärtpåverkan.

Så jobbar vi med nyheter
 Läs mer här!
Norrans redaktion