– Den här sjukdomen har sedan början av vårt arbete legat allra längst fram inom genterapier. Det är jättehäftigt, men har i vår korridor blivit lite vardag, säger Björn Pilebro till SVT Västerbotten.
I Umeå behandlades en av de första patienterna i världen med den nobelprisbelönade gensaxtekniken Crispr för att bromsa den ärftliga och dödliga sjukdomen Skelleftesjukan. Resultaten har visat att sjukdomsförloppet bromsats, rapporterar SVT Västerbotten.
– Nu är vi med i en större placebobaserad studie som pågår både här i Umeå och i Stockholm där patienterna ska följas upp under 15 år, säger Björn Pilebro, överläkare i kardiologi.
Skelleftesjukan beror på en förändring i en gen, och är i förlängningen dödlig. Sjukdomen förekommer främst i Norr- och Västerbotten och kan bland annat ge symtom från känsel- och muskelnerver.
En utmaning är att hitta en metod för att upptäcka sjukdomen i tid. Björn Pilebro hoppas att det i framtiden ska gå att göra med ett vanligt blodprov som skulle ge indikation på om man bär på sjukdomen.
– Då skulle man ju kunna rekommendera att folk lämnar ett blodprov varje år och att man då kan sålla ut dem som behöver en noggrannare undersökning, säger han till SVT Västerbotten.
FAKTA
Metoden CRISPR Cas 9 eller gensaxen är ett slags verktyg som gör det möjligt att på ett enkelt sätt klippa och klistra i gener. Genom att gensaxen går att programmera till att klippa vilken gen som helst skulle den kunna användas som ett verktyg för att bota genetiska sjukdomar.