Maria kallades vanställd och Frida hade lata ben

Det dröjde länge innan Maria Westerlund träffade en person med samma diagnos. I dag engagerar hon sig för andra med sällsynta diagnoser.

Foto: Ulrika Nohlgren

– Vi måste börja i det vanliga, det som finns hos alla oavsett diagnos. Men samtidigt får vi inte rygga för det särskilda, även om det är tufft.

Det säger Maria Westerlund, en av patienterna som berättade om att leva med ett syndrom under sällsynta dagen i Umeå. Hon beskriver sig som socionom, som gillar att dansa blues och folkdans och att resa.

– Samtidigt måste man få vara förbannad för att man ser konstig ut, om man har ont eller behöver gå till sjukgymnasten fast man inte vill. Om vi inte kan vidröra det är det ett bra sätt att få människor att känna sig konstiga och annorlunda på, säger hon.

Stirrar tillbaka

Hon växte upp på 1970-talet. De ord hon fick höra om sig själv då var; vanställd, missbildad och handikappad. När hon föddes trodde man att hon ”skulle bli ett vårdkolli”

– Mina kroppsgränser passerades tusentals gånger och det har satt spår i min självbild och tillit.

Än i dag kan hon få ”skrattretande frågor” och folk stirrar.

– Då brukar jag stirra tillbaka.

Fick kunskap

Hennes syndrom heter Kippel-Feils syndrom och varje år föds 2-3 barn i Sverige med det. Symtomen är hopväxta kotor, lågt sittande öron, att hårfästet kryper ner mot ryggen, skolios, cystor på hjärna och ryggmärg, hörselskador och hoptryckt bröstparti.

Det gör att hon behöver använda mer energi för att knyta skor, öppna dörrar och bära brickor. Att hacka lök eller hålla i en stekpanna kan vara svårt. Ibland behöver hon hjälp från andra och sjukvården.

– Vi med sällsynta syndrom behöver stöd och medicinsk hjälp från många specialiteter samtidigt. Förutom sällsynta diagnoser kan vi också ha flera halvvanliga. Många brottas med att kunskapen finns långt borta. Det går mycket kraft till alla instanser man ska hålla kontakt med.

Samtidigt klarar hon att jobba heltid.

– I dag känner jag mig ganska vanlig. Det är för att jag har fått prata med kunniga personer som har beskrivit mitt syndrom på ett begripligt sätt. Jag kan också sära på diagnosen och mig som person.

Nu är hon även patientföreträdare för CSD i norr.

– Det känns meningsfullt att mina egna erfarenheter kommer till sin rätt, att jag inte skäms och gömmer mig utan kan kliva fram.

Inte förrän hon var 40 år gammal träffade hon en person som var likadan som henne, en 73-årig dam. Hon blev helt fascinerad av henne, hur hon rörde sig och såg ut.

– Man får inte underskatta behovet av att hitta andra personer som det går att identifiera sig med – det är viktigt.

Mycket mjölksyra

Man kan inte se på Frida Söderberg-Persson att det skulle vara något ovanligt med henne. Hennes syndrom, Linderholms myopati, sitter på insidan. Kanske var det därför det dröjde så länge innan hon fick sin diagnos. Det är bara tre år sedan. I dag är hon vuxen och har egna barn.

Själv hade hon det tufft i barn- och ungdomsåren. Hon kunde bli väldigt trött, utan att ens ha tränat. Att gå uppför en backe var lika jobbigt som att springa en mil. Att åka skidor i skolan, bara att gå till museet var för jobbigt. Hon anpassade livet efter detta.

– Jag avstod mycket. Jobbigast i dag är att inte kunna göra aktiviteter med barnen.

Det handlar om en muskelsjukdom som innebär mycket låg fysisk prestationsförmåga. Mjölksyran sprutar vid minsta ansträngning och det går även att mäta. Dessutom kan man få svårt att andas. Syndromet är ärftligt, men det är bara hon av de fyra systrarna som fått det.

Borde finnas fler

Vändningen kom 2017 när hon blev allvarligt sjuk i Thailand efter att ha överansträngt sig. Musklerna gick sönder och hon fick njursvikt. Tillbaka i Sverige fick hon till slut en diagnos.

Syndromet är mycket ovanligt, men har sitt ursprung i Västerbotten och Ångermanland. Enligt Frida Söderberg-Persson finns det ett 20-tal personer som fått diagnos. Men med tanke på att hon själv fick diagnosen sent misstänker hon att det finns ett mörkertal.

– Det borde födas ett barn vartannat eller vart tredje år med detta, säger hon.