Dan Jonsson har en sällsynt diagnos. Han berättade om den tillsammans med sin mamma Mona Sjöström. Lyssnade gjorde läkare Magnus Burstedt.
I dag är det sällsynta dagen – ja, den firas varje år men bara vart fjärde på rätt datum. Det är nämligen bara under skottår som denna sällsynta dag har sitt datum.
Sällsynta dagen firar personer som har sällsynta diagnoser. För att en diagnos ska vara sällsynt ska det enligt svensk definition vara en på tiotusen som får den, i Europa är definitionen fem på tiotusen.
Många har diagnos
Uppgifterna över hur många olika sällsynta diagnoser det finns varierar mellan källor. En internationell organisation, Orphanet, har listat 6 700 sällsynta diagnoser. Och i och med att genetiken går framåt förväntas de bli ännu fler.
Han hade den ovanliga mutationen från SkellefteåEnligt Ågrenska, som arbetar med kunskap kring sällsynta diagnoser, har man registrerat 390 000 personer som har sällsynta diagnoser i Sverige. Så även om varje diagnos är ovanlig så finns det många som har sällsynta sjukdomar och tillstånd.
Maria kallades vanställd och Frida hade lata benNytt centrum
Merparten av dessa har genetiska orsaker och patienterna har ofta komplexa sjukdomar som påverkar många saker i kroppen. Inte sällan krävs kontakter med expertis inom många områden och många vårdkontakter. Det kan vara jobbigt för den enskilde att hantera. För att förbättra vården har man därför vid sju universitetssjukhus startat center för sällsynta diagnoser.
För drygt ett halvår sedan startade Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, vid NUS i Umeå på allvar. Förra veckan hölls en första konferens i Umeå inför just sällsynta dagen.
Syftet var att berätta om de utmaningar och brist på kunskap som personer med en sällsynt diagnos ofta möter i vardagen och i kontakt med aktörer i samhället, exempelvis sjukvård, kommun, skola och Försäkringskassan.
– Diagnoserna är ofta livslånga och personerna möter ofta många hinder, säger Magnus Burstedt, läkare och genetiker knuten till Centrum för sällsynta diagnoser norr.
Magnus Burstedt berättade att de nu jobbar för att försöka få till ett nätverk av personer inom vården i norr som kan jobba tillsammans för att förbättra vården för personer med sällsynta diagnoser. Dessutom ska man ta fram ett vårdprogram för att vården ska bli jämlik över hela landet.
Framför allt måste kunskapen kring diagnoserna blir bättre, påpekar han. Inte så mycket att vårdpersonal ska kunna mer om diagnoserna i sig då de är så många, utan snarare vad de ska göra och var de kan inhämta kunskap när de stöter på en person med en ovanlig diagnos. Det handlar mycket om bemötande.
Ett sätt skulle kunna vara att det fanns expertteam dit läkare inom exempelvis primärvården kan ringa om de funderar över om en patient de träffat har en sällsynt diagnos.
– Som giftinformationen, fast för sällsynta diagnoser, en jourlinje. Vi måste få ut specialisterna i primärvården, som konsulter, säger han.
De ska även ta fram ett kvalitetsregister.
– Vi vet egentligen inte hur många patienter det finns i landet eller var de bor och får sin behandling, säger han.
Maria Enoksson är verksamhetsutvecklare för Centrum för sällsynta diagnoser norr.
Vill inte lära läkare
Flera anhöriga i publiken uttryckte frustration över att själv behöva koordinera vården för sina barn vid många sjukvårdskontakter. Magnus Burstedt höll med om den bilden.
– Man ska inte behöva åka och röntga buken ena dagen och huvudet andra dagen. Det blir jobbigt för patienten men också dyrt för samhället.
En anhörig var också kritisk till att läkarna frågade hen vad som skulle göras.
– Jag ska alltså lära dem om vården. De tar sig inte pengar och tid att ta reda på saker. Det är jättejobbigt.
Magnus Burstedt höll med.
– Självklart ska vi utbilda patienter och föräldrar om syndromen, men man ska inte mötas av okunskap hos sjukvården.
Ett annat problem som lyftes var att övergången från barn till vuxen också är svår. Det finns inte samma samordning som kring barn.
Kenneth Andersson (S) och Ewa-May Karlsson (C) var med i en paneldiskussion.
Politiker på plats
När det gäller sjukdomar där symtomen förvärras med tiden kom det fram att många familjer får ägna mycket kraft åt att söka assistans till svårt sjuka och döende barn. Även detta kritiserades.
Två politiker fanns på plats, Kenneth Andersson (S) och Ewa-May Karlsson (C). De kände igen de problem som lyftes. Ewa-May Karlsson har egen erfarenhet av sällsynta diagnoser i sin släkt och Kenneth Andersson sitter i utskottet för funktionshinder och samverkan i regionen.
– Vi har generellt lite kunskap om detta i samhället. Det är generellt otroligt dålig kunskap i första linjens sjukvård, sa han.
De lovade båda att lyfta frågorna politiskt. När det gällde assistansfrågan var de tydligare.
– Vi för diskussioner i partiet och socialministern om att förenkla processen. Det är ett problem att det blir ett heltidsjobb för anhöriga att hantera vård i livet slutskede, säger Kenneth Andersson.
– Jag får ont i magen eftersom jag känner igen situationen där man ska vara så stark som förälder. Man borde inte behöva stångas mot myndigheter. Jag hoppas det finns några partier som kan ta tag i det.