Magnus Burstedt visar den nya sekvenseringsmaskinen på labbet. Den har betydligt högre kapacitet att analysera gener än tidigare.
I dag kan man testa gener för betydligt fler saker än för bara tio år sedan. Och framför allt kan fler gener analyseras till samma kostnad som en enstaka avvikelse tidigare kostade. Det är en anledning till ökningen av analyser.
Samtidigt är kanske inte genetik eller laboratorier det första man tänker på när man tänker på sjukvården i länet. Kanske funderar man inte så mycket på var eller vem som kollar testet från fosterdiagnostiken eller analyserar en tumör. Men faktum är att genetiken får en allt viktigare roll i sjukvården, bland annat i cancerdiagnostik, när det gäller hjärtsjukdomar och ovanliga diagnoser.
Nu kan vi testa hundra gener till samma kostnad som en.
I Västerbotten är det klinisk genetik vid Norrlands universitetssjukhus som har experter på området och sköter analyser av gentester. Förra året tog de emot nästan 7 000 prover, en ökning med drygt tusen från 2014.
Där testar man exempelvis om personer har ärftliga hjärtsjukdomar och cancerformer, intellektuella funktionsvariationer, rörelsestörningar, sällsynta diagnoser, kromosomavvikelser och laktosintolerans. För att nämna några områden.
Ny teknik
Att tester i dag kan göras snabbare och billigare beror bland annat på att tekniken har utvecklats där flera personers DNA kan köras samtidigt i en analys. Man kan även testa fler gener samtidigt.
– Tidigare testade man bara en gen åt gången. Det var dyrt och tog tid. Nu kan vi testa hundra gener till samma kostnad som en, säger Magnus Burstedt, medicinsk chef vid klinisk genetik.
Analys av en genetisk variant eller gen kostar vanligen mellan 3000 och 7000 kronor jämfört med en så kallad genpanel med många gener, som kostar cirka 10 000 kronor.
Skräddarsy behandling
Ett stort arbete handlar om att gentesta tumörer för att se vad det är för typ för att sedan bättre kunna anpassa behandlingar mot dem.
– När det gäller pågående tumörsjukdomar prioriterar man dem naturligtvis för att korta svarstiderna. Medfödda sjukdomar är mindre tidskritiska, förutom fosterdiagnostik, säger Magnus Burstedt.
I ett av kontorsrummen på klinisk genetik sitter Björn-Anders Jonsson som är sjukhusgenetiker. Hans arbeta går ut på att titta på genetiska koder han fått till sig i datorn. Han jämför dem sedan med normala genetiska sekvenser för att hitta avvikelser.
Det han letar efter är avvikelser som gör att ett protein som produceras förstörs alternativt blir jätteaktivt. Avvikelsen kan ge cancer.
– Om jag hittar en avvikelse kan vi behandla den med en specifik molekyl som dödar cancern, säger han.
Enligt Björn-Anders Jonsson görs mer och mer jobb vid datorn, vilket förenklar analysarbetet.
Har ett team
Skelleftesjukan är också ett område där klinisk genetik har expertkunskap och ett team som jobbar med sjukdomen. Genvarianten som orsakar sjukdomen förekommer hos 1–2 av hundra tusen personer i hela landet men hos en på tvåtusen personer i Norr- och Västerbotten. Var tionde person som bär på anlaget utvecklar sjukdomen.
Samtidigt som allt fler ärftliga sjukdomar och även tumörer diagnostiseras med genetik utvecklas också annan laboratoriemedicin med hjälp av genetik. På gång är exempelvis att göra en molekylärgenetisk plattform för att studera exempelvis bakterier och virus. Istället för att göra odlingar av dem kan man snabbare få svar genom att analysera bakteriers och virus gener.
Knepig analys
Men hur går det då till när man testar sig. Jo, det tas ett blodprov. Utifrån remissen som skickas med provet till klinisk genetik väljer de vilken analys de ska göra. Efter det görs en analys av resultaten.
– Det är inte alltid lätt. Vi kan få många varianter på en gen och det kan krävas mycket efterforskningar i databaser. Ibland tar vi även in en kliniker för att se om symtom som observerats stämmer med genförändringen vi ser, säger Magnus Burstedt.
Ger råd
På klinisk genetik har de även en mottagning där man kan få vägledning innan man tar ett prov för att utröna om man har ett anlag i en gen som kan leda till en sjukdom.
– Det finns vissa sjukdomstillstånd som förvärras med tiden. Kanske ska man vänta med att ta provet till man gått klart sin utbildning så man inte hoppar av den, säger han.
Han berättar att det också kan handla om par, där ena parten har en ärftlig sjukdom, som vill ha rådgivning inför att de planerar att skaffa barn. De träffar även ofta barn och vuxna med oklar diagnos för att se om man ska göra en utredning.
I dag skickas fortfarande en del prover utomlands, framför allt när det gäller misstanke om medfödda sjukdomar. Kostnaden för det landar på mellan 3,5 och 7 miljoner kronor.
– Egentligen skulle vi kunna ta hem alla prover, men resurserna har under de senaste åren gått åt till att utveckla arbetet med diagnos av tumörer. Men framöver hoppas vi kunna göra det, säger Magnus Burstedt.