Forskare vid Umeå Universitet har gjort en ny upptäckt om uppkomsten till Skelleftesjukan. Nu tror de att man kan hindra och lindra sjukdomen – med hjälp av ett kosttillskott.
Forskare vid Umeå universitet har upptäckt en tidigare okänd mekanism bakom uppkomsten av Skelleftesjukan. Deras forskning identifierar en nyckelprocess i proteinet transtyretin, som finns i blodets plasma, och hur denna process leder till sjukdomen.
Skelleftesjukan orsakas av en mutation i genen som kodar för transtyretin. Mutationen kan göra att proteinet förändras och ansamlas i kroppens vävnader, vilket orsakar skador. Forskarna har nu lyckats kartlägga det första steget i en kedja av händelser som får proteinet att anta en felaktig form. Denna insikt har också öppnat dörren för nya sätt att förhindra denna omvandling och därmed minska de skadliga effekterna. Forskarna beskriver upptäckten som att de har hittat "proteinets akilleshäl".
Hur stor är den här upptäckten?
– Det återstår att se. Vi tror att denna upptäckt kan förbättra effekten av befintliga behandlingar och fördröja sjukdomens debut. I bästa fall kan den förhindra att sjukdomen bryter ut över huvud taget, säger Anders Olofsson, forskare vid Umeå universitet.
Upptäckten visar att proteinet antar sin skadliga form på grund av så kallad oxidativ stress. Oxidativ stress uppstår när kroppen inte kan neutralisera de fria radikaler som bildas vid kroppens energiomsättning. Ett överskott av dessa skadliga ämnen kan leda till cellskador och är vanligt vid vissa sjukdomar, men oxidativ stress ökar också naturligt med åldern. Detta förklarar också möjligen varför Skelleftesjukan vanligen debuterar i medelåldern.
Forskarna föreslår att kosttillskottet N-acetylcystein (NAC) kan användas för att minska oxidativ stress och därigenom bromsa eller förhindra sjukdomsutvecklingen.
– I kroppen omvandlas NAC till aminosyran cystein, som i sin tur används för att producera ämnet glutation, en molekyl som effektivt motverkar oxidativ stress i kroppens samtliga celler, förklarar Anders Olofsson.
Effekten av NAC kan förstärkas ytterligare genom att stödja kroppens övriga system för att bekämpa fria radikaler. Ett av dessa system, Nrf2, styr produktionen av flera antioxidativa enzymer, inklusive de som behövs för att upprätthålla glutationnivåerna. Nrf2 kan aktiveras av flera naturliga ämnen som finns rikligt i grönsaker, särskilt färgglada sorter och specifikt okokt broccoli, men även i mörk choklad.
– För att uppnå bästa effekt bör man därför tänka på hela kedjan av antioxidativa processer, säger Olofsson.
Intissar Anan, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin vid Umeå universitet och en av forskarna bakom studien.
Mer forskning krävs för att bekräfta dessa fynd och utveckla nya behandlingar.
– Om våra resultat kan bekräftas kliniskt innebär det ett helt nytt sätt att behandla och förebygga Skelleftesjukan, vilket skulle kunna få stor betydelse, säger Intissar Anan, överläkare vid Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin vid Umeå universitet.
Idag behandlas Skelleftesjukan med bromsmediciner som kan sakta ned sjukdomsförloppet, men dessa behandlingar är kostsamma och används därför inte i förebyggande syfte. Forskarna hoppas nu att kosttillskottet och de nya insikterna i sjukdomens bakomliggande orsaker kan erbjuda billigare och effektivare metoder för att både behandla och förebygga sjukdomen, för dem som bär på genmutationen men ännu inte har utvecklat några symtom.