De som drabbas av Skelleftesjukan eller ärftlig transtyretinamyloidos med polyneuropati, som är det vetenskapliga namnet, får bland annat nerv- och hjärtpåverkan.
– Vi ska testa ett av de mest avancerade läkemedlen som i princip stoppar produktionen av det äggviteämne som ger sjukdomen. Därmed kan man få kontroll på den. Det är en stor medicinsk upptäckt och ett resultat av modern genteknologi, säger han.
Läkemedlet heter Tegsedi och har tidigare testats och godkänts för nervpåverkan. Nu ska forskningsenheten vid Skellefteå lasarett även testa om det har positiv hjärtpåverkan.
– Vi tror att det kan ha god effekt.
Sedan tidigare finns ett läkemedel, Vyndagel, som stoppar de små skadliga fragment av det farliga protein som ger sjukdomen. Vyndagel håller ihop fragmenten och minskar skadan. Läkemedlet Tegsedi stoppar helt produktionen av ämnet transtyretin som leder till sjukdomen. Nu kan läkemedlen även kombineras.
Kurt Boman påpekar att det här kan få vidare betydelse framöver. Enligt honom kan många med en variant av sjukdomen som kallas vildtyp gå oupptäckta, då man inte alltid tänker på att undersöka personer med hjärtproblem med tanke på amyloidos.
– Jag har haft några sådana patienter.
Nu startar ett arbeta med att få tag i patienter som vill delta i studien. Man får anmäla sitt intresse, sedan sker ett urval enligt vissa kriterier, allt i samarbete med Piteå och Umeå.
Minst fem patienter hoppas han på.
– Ju fler desto bättre, säger Kurt Boman.
Studien kommer att pågå i 120 veckor för att studera verkan och eventuella biverkningar.
Skelleftesjukan
Det är en ärftlig sjukdom som orsakas av att ett ämne, transtyretin, beter sig fel och bildar så kallade amyloider – felveckade proteiner.
Dessa proteiner lagras i och påverkar flera organ i kroppen såsom nerver, hjärta, mage/tarm och njurar.
Symtomen kommer i vuxen ålder med exempelvis domningar och känselbortfall i fötter och underben. Försvagade muskler, viktnedgång, hjärtsvikt och njursvikt är några symtom som utvecklas med tiden.
Levertransplantation kan ibland stoppa sjukdomens utveckling.
Sjukdomen finns i hela världen men är vanligare i norra Sverige, norra Portugal, Brasilien och Japan. I Sverige är den särskilt vanlig i Skellefteå och Piteå med 50 drabbade per 100 000 invånare.