Det var ett år sedan Mats fick diagnosen att han hade den ärftliga Skelleftesjukan.
Tidigare i år berättade VK om Mats Brännström som precis hade varit med om ingreppet för att behandlas med den så kallade gensaxen, CRISPR-Cas9. En nobelprisvinnande metod som utvecklats i bland annat Umeå. Metoden innebar att gensaxen kläddes in i en fettkostym som placerades i levern och så att säga klippte bort den felaktiga genen.
– Det var helt odramatiskt även om det kändes speciellt. Jag hade blivit varnad för att man kunde få lite allergiska reaktioner och må lite illa. Men jag kände ingenting, säger Mats.
Han har inte fått några biverkningar alls av behandlingen.
– Det enda som hände var att jag var kvar fem dagar på lasarettet för övervakning och det var lite långtråkigt. Men efteråt har jag, och som jag förstått några till, fått lite lätta förändringar i leverproverna. Men de har varit övergående.
Man måste ju ändå tro på att behandlingen fungerar, säger Mats Brännström som behandlats med gensaxen.
Planen var att Mats skulle följas upp under två år men nu har uppföljningen förlängts till tre år. Men än så länge har inte Mats sett några av de tidigare symtom han haft på grund av sjukdomen.
– Det här är inom ramen av den här studien. Sedan finns det svenska rekommendationer som säger att när man gjort förändringar på generna på människor ska detta följas i minst 15 år. Men vad det innebär tror jag inte att man vet ännu.
Mats är 64 år och är läkare själv. Han jobbar just nu med ett projekt åt Socialstyrelsen där han arbetar med utveckling av vård och omsorg i glesbygd.
– Jag har mått helt bra. Det enda var att jag ramlade och bröt handleden när jag skulle spika på en vägg.
Efter behandlingen mår Mats Brännström bra och sjukdomen har bromsats upp.
Samtidigt har han också pluggat och läst på distans. Ämnet har varit Ryssland i går, i dag, i morgon.
– Det är sådant där som man har tänkt att man har velat göra, säger Mats om sin vidareutbildning.
De enda sviter som han har drabbats av, men det har med sjukdomen och inte med behandlingen att göra, är att han inte kan vara ute och springa.
– Då får jag ont i benen och fötterna. Men det är det enda jag tänkt på att jag inte kan göra.
Mats har tidigare deltagit i maratonlopp, men promenader fungerar bra och då får givetvis hunden Kizhti också följa med.
Det var ett år sedan som Mats fick diagnosen att han hade den ärftliga Skelleftesjukan. Det började med att hans fötter domnade vilket är ett typiskt symtom. Hans pappa hade också den ärftliga sjukdomen och han gick bort i Skelleftesjukan.
– Han tynade bort. Det var förfärligt. Det tråkigaste av allt var att berätta för barnen att jag nu har det som farfar hade, säger Mats.
Det har gått ett halvår sedan Mats Brännström behandlades.
Mats berättar att han får lite flashbacks den här tiden på året. Det var inte roligt att få diagnosen. Men samtidigt är han glad att han fick den, att det var tur i oturen då han fick den i det här skedet då den här tekniken fanns, och att han kunde bli erbjuden att delta i behandlingen.
– Man måste ju ändå tro att den här behandlingen fungerar. Det blev som mindre dramatiskt för mina barn också. Dels vet man inte om de får sjukdomen, sedan behöver det ju inte vara den där förbannelsen som en ärftlig sjukdom kan vara.
Som barn har man 50 procents risk att ärva genen. Den som har genen har dessutom 50 procents risk att utveckla sjukdomen. Det går att testa om man har genen för Skelleftesjukan. Mats barn har dock, liksom Mats, valt att inte testa sig.
– Det man skulle vilja veta är varför inte alla som har genen utvecklar Skelleftesjukan. Och kan man redan från börjat ta reda på vem som kommer att få det. I så fall kommer saken i ett annat läge och man skulle kunna ta prov och säga att man ska behandlas direkt.
Det viktiga tycker han dock är att, om man har Skelleftesjukan i släkten, är uppmärksam på symtomen.
Sjukdomen har gjort att Mats Brännström inte längre kan löpträna. Promenader med hunden Kizhti fungerar dock bra.
Mats berättar också att de nu vid Norrlands universitetssjukhus har påbörjat en ny serie behandlingar och att det är ytterligare några Västerbottningar som kommer att erbjudas den.
– Jag har också sett att det här företaget ska prova att behandla andra ärftliga sjukdomar, berättar Mats.
Det finns i dag omkring 400 personer i Sverige med ärftliga sjukdomar som kan behandlas med gensaxen. De allra flesta av dessa har mutationen Skelleftesjukan.
Ett bekymmer är dock att den här typen av behandling är väldigt kostsam även om användningen av gensaxen ännu inte är prissatt eftersom det fortfarande bara är i forskningsstadiet.
Skelleftesjukan
Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos), även känd som familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan, är en ärftlig sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mage och tarmar, ögon samt njurar.
Amyloidos innebär inlagring av olösliga proteinkomplex i kroppens vävnader medan polyneuropati innebär nedsatt funktion i perifera nerver, de nerver som inte hör till hjärnan och ryggmärgen.
Symtomen debuterar i vuxen ålder, vanligen som domningar och känselbortfall i fötter, underben och ibland händer. Efterhand försvagas också arm- och benmuskler.
Det finns i dag flera läkemedel som kan bromsa sjukdomsutvecklingen, men de måste ges i tidigt skede. Läkemedel används även för att behandla symtom.
Ärftlig transtyretinamyloidos förekommer över hela världen men är vanligare i vissa avgränsade områden som exempelvis norra Sverige, norra Portugal, Brasilien och Japan.
Att den i Sverige kallas för Skelleftesjukan beror på att de flesta med sjukdomen finns i trakten av Skellefteå och Piteå. Uppskattningsvis finns sjukdomen hos 50 personer per 100000 invånare i Norr- och Västerbotten.
Sjukdomen orsakas av en förändring, mutation, i genen TTR på kromosom 18 som är en mall för tillverkningen av serumproteinet transtyretin (TTR). Transtyretin tillverkas huvudsakligen i levern men även lokalt i ögat och det centrala nervsystemet och hjälper normalt till med transporten av vitamin A och sköldkörtelhormon i blodet.
Mutationen nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en förändrad, muterad, gen är sannolikheten för såväl söner som döttrar att ärva mutationen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.
Källa: Socialstyrelsen