Åke har en pärm där han samlat information. Han dokumenterar även sin egen sjukdomsbild och förändringar.
Det var 2013 som upptäckten gjordes: Åke Johanssons hjärta fungerade inte som det skulle.
– Jag hade skitdålig kondis och tog ett arbetsekg och då upptäcktes det att jag hade en hjärtmuskel som var förstorad, förklarar han.
Fler undersökningar följde och i samband med detta kontrollerades även Åkes mors sjukdomsbild. Det framgick att hon bar på den gen som orsakar Skelleftesjukan.
– Jag fick bland annat ta en biopsi och då hittades den här genen även på mig. Det var då som allt drog igång, säger han.
Skelleftesjukan är ärftlig och innebär att olösliga proteinkomplex lagras i kroppens vävnader. Det kan ge symtom från bland annat nerver, hjärta, mage, tarmar, ögon och njurar.
Enligt Socialstyrelsen brukar symtomen debutera i vuxen ålder som bland annat domningar och känselbortfall i fötter, underben och ibland händer och att arm- och benmuskler blir försvagade. Rubbningar i hjärtrytmen är vanligt och med tiden även hjärtsvikt. Njurarna påverkas och kan orsaka njursvikt och vissa som drabbas får nedsatt syn. En del patienter genomgår levertransplantation, andra får pacemaker. Åke är en av dem och fick sin pacemaker insatt 2015. Året innan, 2014, fick han diagnosen Skelleftesjukan.
Den 9 augusti, på tisdag till veckan fyller Åke Johansson 82 år men säger att han känner sig fräsch och pigg trots sjukdomen han bär på. Vi möter honom på Forskningsmottagningen vid Skellefteå lasarett där Mona Olofsson och Kurt Boman tar emot. De leder studien i Skellefteå.
Åke Johansson och Kurt Boman.
– Åldern börjar vara det stora problemet för mig, jag känner mig styv och lite orörlig men med hus och stuga så håller jag mig igång, säger Åke.
Han är en aktiv person och kör motionscykel, går på simträning och är medlem i Föreningen för Skelleftesjukan (Famy).
– Där kan jag träffa och prata med andra som drabbats och en del sitter i rullstol i dag.
Detta är andra studien som han deltar i där man testar ny medicin mot Skelleftesjukan. Han tvekade aldrig när han fick frågan utan är helt övertygad om att det gör skillnad för honom. Han deltog i den första studien 2015.
– För mig känns det som om jag har fått en ny chans, jag tycker det är bra med studier och jag hade nog inte suttit här i dag om jag inte hade börjat med de nya medicinerna. Jag tror inte att jag hade varit vid liv, säger han.
Hur kände du när du fick beskedet att du har Skelleftesjukan?
– Jag tänkte inte så mycket på det då, jag hade ju ingen aning om vad det innebar, säger han och fortsätter:
– Jag kände ju folk som kände någon som hade det men visste inte hur det skulle påverka mig.
Han börjar bläddra i en pärm han har med sig. Den är full med tidningsurklipp, artiklar ur tidskrifter och annan dokumentation om Skelleftesjukan. Då, när han fick diagnosen ville han veta mer och började läsa om sjukdomen, spara urklipp och dokumentera sin egen vård.
Han säger att Skelleftesjukan är lurig, kan orsaka blindhet som drabbade hans mor, eller sätta sig på hjärtat och rörelseorganen.
Hans fyra morbröder dog i hjärtsjukdom och Åke är övertygad om att de också kan ha burit på genen, men det blev varken klarlagt eller undersökt.
– Det borde vara obligatoriskt att testa för Skelleftesjukan när någon drabbas av hjärtproblem, blindhet eller andra allvarliga symtom som kan kopplas till sjukdomen. Då skulle man säkert upptäcka fler som har det här mycket tidigare, säger han.
Det var den fjärde maj i år som den nya studien inleddes. Den innebär att de patienter som tackat ja till att delta provar en ny sorts medicin som ges i sprutform. En dos var fjärde vecka och förenklat kan man säga att medicinen ska ”tysta” den gen som orsakar Skelleftesjukan. Det är förhoppningen.
Var tredje månad sker kontroll av patienterna med klinikbesök och en gång i månaden görs provtagning.
– Att vara med i en studie tar ju en del tid med provtagning och så, men jag tycker att vi har en gräddfil in till vården. Bättre än de som ska boka tid inom vården för någonting, säger Åke, skrattar och tillägger:
– Kurt och Mona är mina livlinor och jag tror på att det kommer ett fullvärdigt botemedel mot Skelleftesjukan, sedan hoppas jag att alla som har Skelleftesjukan ska få samma chans som jag. Det här är en lurig sjukdom som kan sätta sig vart som helst.
Lördag: De leder studien i Skellefteå