Frida Jonsson, ursprungligen från Norsjö men numera doktorand vid Institutionen för Medicinsk biovetenskap vid Umeå universitet, är författare till avhandlingen. Hon har tillsammans med sina kollegor identifierat en genetisk mutation som orsakar den ärftliga sjukdomen.
Sex familjer, alla separata från varandra, har sökt vård. Ingen har kunnat genetiskt diagnostiseras. De har samma symptom och sjukdomsmönster.
– Flertalet fick erosioner på hornhinnan vilket gjorde dem ljuskänsliga. Ibland tvingades vissa ligga i ett mörkt rum tills såren läkt. Erosionerna började komma vid tidig ålder och pågick till 20-årsåldern, då slutade det, säger Frida Jonsson.
Problemen slutar inte där.
– Alla sår gör att det bildas ärr på hornhinnan, vilket resulterar i sämre syn. Det börjar vanligtvis efter cirka 40 års ålder. Vissa har till och med genomgått hornhinnestransplantationer.
Sjukdomen är dessutom dominant, vilket innebär att den finns i varje generation, och de allra flesta i familjen påverkas av sjukdomen förr eller senare.
Forskarna började dels att identifiera familjernas gener för att hitta mutationen som är gemensamma, men kartlade också familjernas släkter bakåt i tiden.
– Flera av de här personerna kallar sjukdomen för Theodors ögon. När jag gjorde min släktstudie fanns det en Theodor som levde på 1700-talet.
Familjerna visade sig vara ättlingar till denna Theodor, vilket tyder på en så kallad ”grundar-effekt”. Det betyder att en ärftlig sjukdom fått fäste i ett geografiskt område.
Nu finns en hypotes om vad som orsakar sjukdomen, vilket inger hopp till behandling.
– Det är proteinet i ögonen som inte fungerar som det ska. Det vet vi efter att ha hittat mutationen i genomet. Nu kan vi studera den underliggande sjukdomsmekanismen, och kanske i framtiden hitta behandlingsmöjligheter, säger Frida Jonsson.
Hon berättar att fler kan leva med ögonsjukdomen utan att veta om det.
– Det kan vara så att man har fått problem med synen eller ser sämre utan att reflektera över det. Man kanske inte tycker att det är så konstigt, att det beror på åldern.
Har ni några teorier om hur mutationen uppstod?
– Det kan vara så att den uppstod spontant och därmed att den fördes vidare. Det är möjligt att någon före Theodor bar den här sjukdomen också.
Hur har familjerna reagerat att få svar? Det har gått många generationer!
– Många tycker att det är jättekul att få ett namn på sin sjukdom och få veta vad som är felet. Vi kan nu ge information till dem som är yngre och ge en framtidsbild.
Cirka 250 gener är kända som orsak till ärftliga ögonsjukdomar. Ytterligare en så kallad ”grundar-effekt” som hittats i Norran-området är bothniadystrofi, en näthinnesjukdom. Denna sjukdom beskrevs redan på 1950-talet som ”västerbottensretinit”.
Fotnot:Umeå universitet villl inte gå ut med namnet på byn av respekt för de som fortfarande bor kvar i området.