- Det är en helt ny behandlingsprincip, säger Ole Suhr, senior professor vid Umeå universitet.
Skelleftesjukan beror på en mutation i arvsanlaget som medför förändringar av ett protein, transthyretin. Proteinet klumpar ihop sig och lagras i kroppens vävnader och försämrar funktionen i nerver, hjärta och andra organ.
Den nya behandlingen går ut på att tysta den muterade genen.
- Med hjälp av genetisk kod stänger man av genens produktionen av proteinet. Normalt skickas ett meddelande till cellerna att nu ska ni producera ett ämne, men här ser vi till att meddelandet aldrig utförs. Det tystas, förklarar Ole Suhr.
Studierna av behandlingsmetoden inleddes redan 2008. Ole Suhr var med i planeringen från första början. Patienter vid Norrlands universitetssjukhus har också deltagit i studien.
Resultaten publicerades i somras i New England journal of medicin. De är mycket lovande.
En majoritet av patienterna som har fått läkemedlet patisiran har fått en förbättring av symptomen, jämfört med placebo. Livskvaliteten har förbättrats för patienterna, utan att några allvarliga biverkningar har upptäckts.
Effekten är bättre än vid någon annan behandling. Nervskadorna minskar.
- Sjukdomen stannar av, säger Ole Suhr.
Metoden att använda genterapi är intressant på flera sätt.
- Det här öppnar upp möjligheten för behandling, inte bara av Skelleftesjukan utan också av flera andra sjukdomar.
Blödarsjuka är ett exempel där forskning pågår.
Skelleftesjukan är en dödlig ärftlig sjukdom. Ungefär 350 personer i Sverige har sjukdomen, men motsvarande sjukdom finns även i andra länder. 225 patienter runt om i världen har deltagit i studien.
I studien ingår patienter med nervskador samt patienter med både nervskador och hjärtskador. Däremot omfattar inte studien patienter specifikt med skador på hjärtmuskeln vilket är en vanlig effekt av sjukdomen i Sverige.
Läkemedelsbehandlingen har bäst effekt om den sätts in tidigt.
- Kommer man in för sent, då går det inte längre att göra något. Tyvärr är det inte ovanligt att man får diagnosen sent ute i landet där sjukdomen inte är så känd som hos oss.
Sjukdomen är vanligast i området Skellefteå-Piteå.
Läkemedelskandidaten heter patisiran och läkemedlet säljs under namnet Onpattro. Det har blivit godkänt inom EU, men i Sverige är det ännu inte klart hur det ska finansieras inom vården. Förhandlingar pågår med SKL, Sveriges kommuner och landsting.
Det är främst i levern som proteinet transthyretin bildas. Levertransplantation är därför en vanlig behandling för att bromsa Skelleftesjukan, men det har en begränsad effekt.
Läkemedelsbehandlingen placeras som ett av de tio viktigaste genombrotten 2018 på listan i den ansedda vetenskapliga tidskriften Science. Ole Suhr hoppas att det kan leda till ett ökat intresse för forskning om sjukdomen och ökade forskningsmedel.
- Området är styvmoderligt behandlat jämfört med många andra sjukdomar.
Anders Wynne/ Västerbottens-Kuriren