– Genom att vi hittat den ärftliga faktorn vet vi vilket protein som inte fungerar som det ska och kan nu undersöka den underliggande sjukdomsmekanismen, säger Frida Jonsson, som är doktorand vid Institutionen för medicinsk biovetenskap i ett pressmeddelande.
Hon konstaterar att kunskap om den genetiska orsaken underlättar när man ska ställa en diagnos och informera individer om sjukdomsförlopp.
– Det är även en väldigt viktig pusselbit när man i framtiden ska ta fram nya behandlingsmöjligheter och mediciner, berättar Frida
I studien kunde alla individer med denna genetiska förändring knytas till ett par i Västerbotten födda på sent 1700-tal. I familjerna återfanns samma sjukdomsmönster med tidig sjukdomsdebut i 5-7 års ålder och återkommande episoder med smärtsamma sår på hornhinnan som varade fram till ungefär 20 års ålder.
Besvären gjorde sig däremot påminda igen efter 40års ålder, då synen ofta blev sämre på grund av inlagringar och att hornhinnan blivit ojämn av ärr. Flera individer i studien hade genom laseroperation slipat sina hornhinnor för att få en bättre syn och några hade även fått hornhinnetransplantat.
– Flera individer i studien har vittnat om att de inte tidigare sökt sig till sjukvården på grund av att äldre generationer i släkten inte kunnat få så mycket hjälp. Med tiden har kunskapen om ärftliga ögonsjukdomar ökat och det är viktigt att sjukvården känner till att dessa personer finns så att de kan få ta del av nya och framtida forskningsresultat, säger Frida Jonsson.
Genetiken bakom ögonsjukdomar är ett väldigt komplex område. Cirka 250 gener är kända som orsak till ärftliga ögonsjukdom. Dessutom kan förändringar i samma gen orsaka olika ögonsjukdomar.
– Komplexiteten med att så många gener kan vara inblandade tillsammans med att samma gen kan orsaka flera olika sjukdomar gör att läkare och genetiker behöver jobba tillsammans för bästa möjliga resultat, avslutar Frida Jonsson.
