Ett tusental personer har porfyrianlaget i Sverige, varav hälften bor i Norrland. I Arvidsjaur är en på 100 drabbade och i Arjeplog en på 50. Sjukdomen kommer i skov, vissa blir väldigt allvarligt sjuka, medan de allra flesta inte känner av sjukdomen alls. Inez Lindmark drabbades av migränattacker, svåra buksmärtor och domningar och låg inlagd på sjukhus veckovis i omgångar.
Den nya genterapibehandlingen med läkemedlet Givosiran innebär att man tystar ner en gen i levern som i samband med sjukdomsskoven överproducerar skadliga porfyrinämnen som leder till porfyriattack, skriver Region Norrbotten i ämnet Utveckling inom hälso- och sjukvård. Till Region Norrbotten säger Inez Lindmark:
– Jag har i dag inga känningar alls av porfyrin. Det känns också hoppfullt eftersom jag har barn och barnbarn som har anlagen, att om de skulle bli sjuka finns hjälp att få. I dag betraktar jag mig som frisk, om man bortser från ålderskrämpor som vi alla får.
Ines Lindmarks läkare, Christer Andersson på Arvidsjaurs hälsocentral, är en av de mest kunniga i landet på sjukdomen och det var också genom honom som Inez Lindmark 2018 kom med i läkemedelsstudien kring Givosiran.
– Det är fascinerande att ha fått följa Inez och andra patienter och nu också fått vara med om en lyckad genterapi, säger han till Region Norrbotten.
Medicin- och rehabiliteringskliniken på Piteå sjukhus är länets kompetenscentrum för porfyri.