Lillebror kommer alltid att vara liten

”Jaa du Isak”, säger pappa Ulf och ler lite trött mot sin uppspelte son. ”Du har kvar ditt glada humör du. Du är glad nästan jämt.” Det är inte säkert att Isak förstod vad pappa sa, han bara fortsätter att skratta, kränger lite med kroppen och plötsligt har han gjort något väldigt förbjudet: Smitit in i köket. Genast är mamma Jeanette där och leder ut honom därifrån.

5 juli 2019 08:45

Det finns så många farliga saker i ett kök.

- Han förstår inte att någonting kan vara farligt, förklarar Jeanette.

Det är därför det är så många staket hemma hos familjen Blomqvist på Ekgatan. Det är staket runt tomten, staket i trappan, staket runt hela köket. För ingen vet vad en åttaåring som Isak kan hitta på helt plötsligt och utan förvarning. För två år sedan, när Isak rörde sig snabbare än han gör nu, då var han med om något riktigt otäckt. Ett drunkningstillbud som kunde ha slutat riktigt illa om inte pappa och en granne fått upp honom i tid och pappa satt igång med hjärt-lung-räddning.

Efter detta blev föräldrarna ännu mer vaksamma än förut.

Han älskar fart. Förut åkte han på en kickbike, men nu vet han inte hur han ska bära sig åt längre.

Tre saker är absolut bäst:

Pippi Långstrump, alla slags hästar och hjul som snurrar.

- Han älskar fart. Förut åkte han på en kickbike, men nu vet han inte hur han ska bära sig åt längre.

När det ska cyklas nuförtiden, då får det bli på den trehjuliga balanscykeln. Såvida han inte har för ont förstås. Isak har börjat få problem med höfterna på senare tid.

När Ulf och Jeanette Blomqvist ska försöka förklara för andra hur det står till med deras yngsta barn, då använder de ord som i alla fall de flesta vuxna kan förstå innebörden av.

- Vi brukar säga att Isak har barndemens. Att han har en sjukdom som liknar alzheimer och symptom som påminner om ALS, berättar Ulf.

Isak föddes med en ärftlig, genetisk sjukdom. Hans kropp saknar förmågan att tillverka ett visst enzym som bryter ner en viss bestämd substans. Det innebär att denna substans istället stannar kvar och lagras. Främst i hjärnan vars celler dör successivt, men även i hela kroppen. På grund av detta börjar hjärna, inre organ, muskler och leder att fungera allt sämre.

Vi brukar säga att Isak har barndemens. Att han har en sjukdom som liknar alzheimer och symptom som påminner om ALS.

När Isak var yngre brukade han titta på sin älskade Pippi på iPaden. Nu tittar han inte på den längre. Nu tuggar han på paddan istället och vet inte vad han ska göra med den. Förr ritade han också, nu är pennor enbart till för att stoppas i munnen.

När andra barn går framåt i utvecklingen och lär sig nya saker, hänger med på fotbollscuper och spelar dataspel, så går Isak bakåt istället och slutar göra det han en gång kunnat. Till exempel har han slutat ta på sig kläder själv.

En efter en försvinner de, alla de färdigheter han en gång lyckats lära sig. Men humöret är kvar. Den glade Isak njuter av att rida på hästar tillsammans med mamma på ridhuset. Hjul som snurrar är underbart och Pippi är fortfarande en favorit, trots att hon liksom har vuxit och hamnat på en teveskärm istället.

Talet fungerar sporadiskt numera. Ibland kan han fortfarande säga saker som mamma, pappa och storasyster kan förstå. "Ma-ma-ma-ma" och "pa-pa-pa-pa" är ord som alla kan begripa, men vad betyder egentligen bi-bi-bi-bi?

"Bil" förstås. Han älskar att åka.

I Sverige finns endast 13 barn som har Sanfilippos sjukdom, och Isak är ett av dem.

Ett typiskt sjukdomssymptom är att han har svårt att sova. Och så fort han vaknat, ofta väldigt tidigt, då måste en av föräldrarna genast stiga upp för sonen får inte lämnas ensam en sekund.

- Han behöver hjälp med precis allting, förklarar Jeanette.

Föräldrarna gör som så många småbarnsföräldrar får lov att göra för att spara på den gemensamma orken. De passar Isak varannan natt så att den andre får sova ifred.

Just nu får Isak vara på korttidsboende sex nätter i månaden, en helg plus fyra vardagsnätter, så att föräldrarna ska få en chans till återhämtning och tid att ägna sig åt dottern Maja. Göra roliga saker tillsammans henne, som att gå på bio till exempel.

Sjukdom eller ej, familjen vill försöka leva ett så normalt liv som det bara går.

Förutom korttidsboendet så har föräldrarna 20 timmars avlastning i hemmet per månad. Då kommer en person som tar hand om Isak så att resten av familjen kan ägna sig åt annat.

- Vi har ansökt om att få personlig assistent också, men det kommer att dröja länge innan vi får besked om det, berättar Ulf.

Till vardagen hör också att båda föräldrarna jobbar heltid.

- Jobbet är en fristad, säger Jeanette.

- Och jag har en väldigt förstående chef, tillägger Ulf. Isak kommer alltid före jobbet.

Att hålla fast vid arbetet och det vardagliga familjelivet är viktigt, både nu och för framtiden, anser Ulf och Jeanette. För det kommer en tid då Isak inte finns mer, det är alla smärtsamt medvetna om.

- Barn med den här sjukdomen brukar leva tills de är 13–17 år, berättar Ulf och tar ifrån Isak tuschpennan som är hotande nära att åka in i munnen.

När sonen slutligen fick sin diagnos för ett par år sedan, då följde en lång sorgeperiod. Ulf försökte hantera den genom att tänka på hur Isaks begravning ska utformas.

- Jag ville bestämma det redan då så att vi inte skulle behöva tänka på det också när den dagen kommer.

- Naturligtvis känner vi många stunder av sorg även nu, tillägger Ulf. När vi ser hur han tappat förmågor, hur han påverkas fysiskt av sjukdomen och när man är ensam med sina tankar.

Men då är då.

Nu är nu.

Och Isak är alltid Isak.

Alla sjukhusbesök och undersökningar är en del av livet, men Isak är en pojke, inte sin sjukdom. Han är en egen liten person och nu har han fått tag i Lilla Gubben. Levande eller ett gosigt mjukisdjur med svarta prickar på – en häst är ändå alltid en häst.

Och till hösten är det dags att byta skola: Från Sörböleskolan till den nya, temporärt inrättade centrala grundsärskolan på Sjungande dalens skola. Den grundsärskolan ska efter ett år flyttas permanent till en annan skola.

Skolbytet beror inte på skolorna i sig utan handlar enbart om den fysiska miljön. Isak har fått allt svårare att hålla balansen och då är sådana saker som trappor inte bara besvärliga, de kan vara farliga också. Han behöver ett mer anpassat ställe att vara på om dagarna.

Det är det ena som är bra med bytet.

Det andra är personalen, förklarar Jeanette.

- Personal från den centrala grundsärskolan på Sjungande dalens skola kommer att flytta med Isak till den nya skolan.

Familjen Blomqvist

Består av: Ulf, 48, Jeanette, 48, Maja, 10, Isak, 8 år och Majas sommarkanin Ella.

Sanfilippos sjukdom (kallas även MPS III): Är en medfödd, mycket sällsynt ämnesomsättningssjukdom som ingår i gruppen MPS-sjukdomar. MPS, mukopolysackarider, är komplexa kolhydrater som ingår i kroppens olika vävnader. Det finns fyra former av sjukdomen; typ A, B, C och D. De orsakas av brist på fyra olika enzymer. Enzymbristen gör att mukopolysackarider inte bryts ner normalt. Istället ansamlas de i cellerna och skadar vävnader och organ. Sanfilippos sjukdom påverkar främst hjärnan.

Ärftlighet: Båda föräldrarna måste vara anlagsbärare, risken att få ett barn med sjukdomen är då 25 procent.

Barnen: Föds friska och utvecklas normalt. Vid 2–6 års ålder börjar de visa störningar i utvecklingen som försenat tal eller autistiska drag och försämras sedan gradvis.

Behandling: Det finns ingen botande behandling. Behandlingen inriktas därför på att motverka medicinska komplikationer och underlätta i vardagen.

I Sverige: Finns 45 personer som har någon form av MPS-sjukdom.

Svenska MPS-föreningen: Vill öka kunskapen om MPS-sjukdomarna i vården, samhället och hos familjerna. Se till att de sjuka får god vård, rätt behandling och habilitering. Föreningen förmedlar också information om forskning och nya behandlingsrön. Ulf Blomqvist är sedan maj i år styrelseledamot i föreningen.

(Källa: Socialstyrelsen, Svenska MPS-föreningen)

Så jobbar vi med nyheter
 Läs mer här!
Jeanette Lövgren

Ämnen du kan följa