Varje år insjuknar hundratals kvinnor och män i cancer på grund av ärftliga genetiska mutationer.
För att rädda liv och förebygga sjukdom vill vi i Nätverket mot gynekologisk cancer att genetisk testning ska vara tillgänglig för alla.
Gynekologisk cancer är en sjukdom som berör alla. Både kvinnor och män kan vara anlagsbärare för flera olika cancersjukdomar.
Varje år insjuknar 100 kvinnor i äggstockscancer, 30 i livmodercancer, 470 i bröstcancer, 72 män i prostatacancer och 140 i tjock- eller ändtarmscancer på grund av någon av de genetiska mutationerna BRCA eller Lynch syndrom. Minst två procent av alla som drabbas av gynekologisk cancer har ett ärftligt anlag. Vid äggstockscancer ligger andelen på 15–20 procent.
En del av detta hade kunnat undvikas om fler kände till sin familjs cancerhistoria.
En vanlig missuppfattning är att ärftlig gynekologisk cancer och bröstcancer enbart berör kvinnor.
När det finns ett ärftligt underlag för bröst- eller äggstockscancer, BRCA-syndrom, finns det i vissa fall en ökad risk för prostatacancer hos män. Om kvinnliga släktingar har livmoder- eller tarmcancer kan orsaken vara Lynch syndrom, vilket ger både kvinnor och män en ökad risk för tjocktarmscancer. Dessutom kan både manliga och kvinnliga släktingar vara anlagsbärare.
Ärftlig cancer bör misstänkas om flera nära släktingar, på samma sida i släkten, drabbas av cancer. Ärftlig cancer kan också misstänkas om en person haft fler än en cancersjukdom, exempelvis drabbats av cancer i ett bröst och sedan i det andra. När en person drabbas av cancer i unga år, det vill säga före 50, finns det också anledning att misstänka ärftlig cancer.
Ett cancerbesked är ofta traumatiskt. Är din cancer dessutom ärftlig kan vara ännu värre. Men det kan samtidigt ge dig möjlighet att bespara anhöriga onödigt lidande genom förebyggande åtgärder och uppföljningar.
Du behöver inte föra arvet vidare. BRCA-bärare kan i dag få ägget befruktat utanför livmodern. När det sedan återinförs som ett befruktat ägg bär det inte på den defekta genen.
På så sätt kan man bryta en släkts cancerarv.
Enligt det nationella vårdprogrammet för cancer ska alla landsting/regioner göra DNA-test vid återfall i äggstockscancer. Det är glädjande att Region Skåne på prov har börjat testa även nyligen insjuknade cancerpatienter. Vid ett positivt test, det vill säga om man upptäcker en BRCA-mutation, remitteras patienten för blodtestning och ärftlighetsutredning.
Nätverket mot gynekologisk cancer vill att genetisk testning blir tillgänglig för alla.
I dag analyserar man den gynekologiska cancern först vid återfall. Vi vill att alla ska få sin cancer analyserad direkt när man insjuknar.
Det är viktigt att identifiera familjemedlemmar som har dessa mutationer för att möjliggöra sjukdomsförebyggande åtgärder. Kunskap räddar liv.
Barbro Sjölander, ordförande Nätverket mot gynekologisk cancer