Närmare 35 000 svenskar lever med familjär hyperkolesterolemi (FH), en ärftlig störning i omsättningen av blodfetter som ger allvarlig risk för hjärt-kärlsjukdom. Men de flesta är ovetande om sitt arv.
Familjär hyperkolesterolemi är lika vanlig bland män som bland kvinnor. Det finns en 50-procentig risk för barn till en drabbad att ärva sjukdomen. När en individ identifieras med familjär hyperkolesterolemi är det därför viktigt att försöka hitta andra i släkten med förhöjda nivåer av det ”onda” kolesterolet LDL.
I dag finns det metoder för att hitta släktingar till en person som fått en FH-diagnos. Men bristen på kunskap om ärftligt förhöjt kolesterol inom primärvården gör att drabbade inte identifieras i tid, vilket i sin tur leder till att deras släktingar tvingas leva i ovisshet.
I Västerbotten beräknas över 400 personer sakna diagnos. Konsekvensen blir att många FH-patienter upptäcks först när hjärt-kärlproblemen har blivit ett faktum.
Att gå obehandlad med familjär hyperkolesterolemi innebär att du riskerar att drabbas av hjärtinfarkt vid i snitt 45 års ålder om du är man och vid 55 års ålder om du är kvinna. Detta efter att under ett helt liv ha varit exponerad för höga nivåer av kolesterol i blodet.
Tack vare forskningen finns det i dag effektiv behandling mot familjär hyperkolesterolemi. Men på grund av de stora mörkertalen drabbas alltför många obehandlade av akuta hjärtproblem, där tiden till rätt behandling och sjukvård blir livshotande dyrbar.
Nu pågår intensiv forskning för att utveckla säkra diagnosmetoder. Ett exempel är en ny typ av genanalys som på ett kostnadseffektivt sätt kan identifiera ännu fler med sjukdomen.
Men det räcker inte. För att upptäcka fler med familjär hyperkolesterolemi, och se till att de får rätt behandling, måste regionpolitiker i Västerbotten och Sveriges kommuner och regioner (SKR) säkerställa att den FH-strategi som sjukvården har utvecklat blir implementerad.
Därigenom skapas en effektiv vårdstruktur där specialistenhet, pediatrik och primärvård får tydliga roller för att hitta och behandla personer med familjär hyperkolesterolemi.
På så vis skulle risken för hjärt-kärlsjukdom minska och fler barn och vuxna få möjlighet att leva ett långt och friskt liv. Det skulle dessutom sänka samhällskostnaderna.
Under tiden strävar forskningen vidare för att rädda liv och ge människor fler friska år.