Dan Jonsson bor kvar i Härnösand och historieintresserad som han är jobbar han i dag som museiassistent.
Dan Jonsson föddes för tidigt och var mycket sjuk första tiden i livet. Föräldrarna svävade mellan hopp och förtvivlan, men läkarna kunde inte begripa vad som var fel.
Efter att han skickats till Uppsala kom man fram till att det var problem med hormonerna och efter det konstaterades att det var problem med hörseln. Han hade även stelhet i nacken och skolios.
I dag firas de sällsynta men inte ovanligaGenom åren har han genomgått bland annat hjärtoperation, jobbiga skoliosoperationer, tvingats ha korsett för ryggen och opererat in cochleaimplantat för sina problem med hörseln. Dessutom flyttade familjen till Härnösand för att Dan skulle kunna gå i en skola för barn med hörselskada.
– Det var väldigt många läkarbesök, men det är inget han minns i dag, säger hans mamma Mona Sjöström.
Dan Jonsson tillsammans med sin mamma Mona Sjöström och läkaren Berit Kriström.
Förutom kanske på öronkliniken där han opererade in implantat när han blev äldre.
– Till och med leksakerna var kvar sedan jag var liten, säger han.
Dan fick först diagnosen Noonans syndrom. Men så var det en barnläkare, Berit Kriström, som observerade att det fanns flera barn med liknande symtom som Dans i norr. Detta ledde sedan till en studie kring sex patienter.
Maria kallades vanställd och Frida hade lata benEftersom det fanns dokumenterat att ett barn vid Medelhavet – med liknande hormonbesvär – visat sig ha mutationer i en gen som heter LHX3 valde forskarna att fokusera på den. De såg att det hos alla sex patienter fanns en mutation i den som inte beskrivits tidigare.
Med hjälp av släktforskning kunde man även hitta den gemensamma källan till syndromet hos de sex patienterna. Allt startade med ett föräldrapar i Burträsk på 1600-talet. Anlaget överfördes sedan vidare i många släktled. Resultaten i studien publicerades 2009 och mer finns att läsa här.
Båda föräldrarna
Att källan fanns i det området har lett till att just den här mutationen är spridd i norra Västerbotten och troligen i hela Västerbotten och södra Norrbotten. Omkring en av femtio personer kan teoretiskt förväntas ha mutationen. Men med bara ett anlag har man inga symtom. Det krävs att man får anlaget från båda föräldrarna för att syndromet ska utvecklas. Mellan 1985 och 2014 föddes åtta personer med syndromet, de flesta i Skellefteåområdet.
Dan Jonssons föräldrar, båda från Skellefteälvens dalgång, var båda anlagsbärare av mutationen. Så till slut fick Dan alltså en riktig diagnos.