Arv kan förklara plötsliga dödsfall

Plötsliga dödsfall inom idrotten kan hänga samman med ett ärftligt hjärtfel. Felet kan bero på en mutation hos en släkting för mer än 600 år sedan, visar Umeåforskare.

Två olika mutationer, genförändringar, under medeltiden har spårats till familjer i Ångermanälvens samt Skellefte- och Piteälvarnas dalgångar. Sedan har mutationerna gått i arv. I dag lever i Sverige 271 personer som vid dna-test visat sig ha någon av dessa genförändringar, skriver Västerbottens-Kuriren.

Mutationerna har visat sig dominera som bakomliggande orsak till hjärtsjukdomen långt QT-syndrom, LQTS. De flesta av dem som bär på genförändringarna vet dock inte om det.

Dödligheten är cirka 0,05 procent per år, motsvarande en livstidsrisk på runt 4 procent. Bland de identifierade bärarna, som utgörs av både barn och vuxna (samt en stor andel individer med pågående medicinering) har 1,2 procent drabbats av plötslig död eller hjärtstillestånd.

– Sjukdomen är vanligare än vi trott, och mildare. Men eftersom den i sällsynta fall kan vara dödlig är det också av stor vikt att identifiera dem som bär på anlagen, säger Annika Winbo, AT-läkare vid Norrlands universitetssjukhus, som skrivit en avhandling om sjukdomen.

Symptomen på långt QT-syndrom är svimning vid ansträngning eller, vid allvarligare former, plötslig död. De kan förebyggas med betablockerare. Men eftersom anlagsbärarna är känsligare än andra för rubbningar i hjärtrytmen, bör de enligt Winbo avstå från vissa mediciner och tävlingsidrott.